Koryon villus örneklemesi (CVS), prenatal dönemde uygulanan bir tanı testidir. Bu test, bebeğin genetik yapısı hakkında bilgi edinmek için yapılan invaziv bir işlemdir. Özellikle belirli genetik bozuklukların teşhisi için kullanılır.
Koryon Villus Örneklemesi Nedir?
Koryon villus örneklemesi, plasentanın bir parçası olan koryon villuslarından küçük bir örnek alınarak yapılan bir genetik testtir. Koryon villusları, bebeğin genetik materyalini içerir ve bu nedenle bebeğin genetik yapısını analiz etmek için kullanılır. CVS genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılır.
CVS Nasıl Yapılır?
CVS iki farklı yöntemle yapılabilir: transservikal ve transabdominal.
Transservikal Yöntem:
- Hazırlık: Anne adayı pelvik muayene pozisyonuna getirilir.
- Spekulum: Vajinaya spekulum yerleştirilir ve serviks açılır.
- Kateter: İnce bir kateter, serviksten geçerek rahime ulaşır.
- Örnek Alma: Kateter yardımıyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
Transabdominal Yöntem:
- Hazırlık: Anne adayı sırt üstü yatar.
- Ultrason: İşlem ultrason eşliğinde yapılır.
- İğne: Karından rahime doğru ince bir iğne ile girilir.
- Örnek Alma: İğne yardımıyla plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
Hangi Durumlarda CVS Önerilir?
CVS, aşağıdaki durumlarda önerilebilir:
Ailede Genetik Hastalık Öyküsü: Ailede bilinen genetik hastalıklar veya kromozomal bozukluklar varsa, CVS ile bebeğin bu hastalıklara sahip olup olmadığı belirlenebilir.
Anne Yaşı: İleri yaşta (35 yaş ve üzeri) hamile kalan kadınlarda, Down sendromu gibi kromozomal bozukluklar riski artar. Bu durumda CVS önerilebilir.
Anormal Tarama Testleri: İkili veya üçlü testler gibi prenatal tarama testlerinde anormal sonuçlar elde edilirse, CVS tanı amaçlı kullanılabilir.
Önceki Gebelikte Genetik Bozukluk: Önceki gebeliklerde genetik bozukluklar veya doğumsal anormallikler görülmüşse, bu gebelikte de CVS önerilebilir.
CVS’nin Riskleri
CVS, invaziv bir işlem olduğundan bazı riskler taşır. Bu riskler arasında:
Düşük Riski: CVS, düşük yapma riskini artırabilir. Risk, işlem yapılan merkeze ve uygulayıcının deneyimine bağlı olarak %0.5 ile %1 arasında değişir.
Enfeksiyon: İşlem sırasında enfeksiyon riski vardır, ancak bu nadir bir durumdur.
Kanama: İşlem sonrası hafif kanama veya lekelenme olabilir.
Kramp: İşlem sonrası hafif kramplar yaşanabilir.
Amniyotik Sıvı Kaçağı: Nadir de olsa, işlem sırasında amniyotik sıvı kaçağı olabilir.
CVS Sonuçları
CVS sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde alınır. Bu test, aşağıdaki genetik ve kromozomal bozuklukların tanısında kullanılır:
Down Sendromu (Trizomi 21): Ekstra bir 21. kromozom varlığı.
Trizomi 18: Ekstra bir 18. kromozom varlığı.
Trizomi 13: Ekstra bir 13. kromozom varlığı.
Genetik Hastalıklar: Kistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı, orak hücre anemisi gibi genetik hastalıklar.
CVS ve Hakkında Merak Edilenler
CVS ne zaman yapılmalıdır?
CVS genellikle gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılır. Bu dönem, fetal dokuların yeterince geliştiği ve analiz için uygun olduğu dönemdir.
CVS’nin sonuçları ne kadar güvenilirdir?
CVS, genetik ve kromozomal bozuklukların tanısında yüksek doğruluğa sahiptir. Ancak, bazı durumlarda yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar alınabilir, bu nedenle gerektiğinde ek testler yapılabilir.
CVS sonrasında nelere dikkat edilmelidir?
CVS sonrasında, işlem bölgesinde hafif ağrı veya kramp olabilir. İşlemden sonra 24 saat dinlenmek ve ağır aktivitelerden kaçınmak önemlidir. Enfeksiyon belirtileri (ateş, şiddetli ağrı, yoğun kanama) görülürse hemen doktora başvurulmalıdır.
CVS ile amniyosentez arasındaki fark nedir?
CVS, gebeliğin daha erken dönemlerinde (10-13 hafta) yapılır ve plasentadan doku örneği alınır. Amniyosentez ise gebeliğin 15-20. haftalarında yapılır ve amniyotik sıvıdan örnek alınır. Her iki test de genetik ve kromozomal bozuklukların tanısında kullanılır.
