Spina Bifida Nedir? Belirtileri, Tedavisi

Spina bifida, omurga ve omuriliğin doğuştan gelen bir anomalisi olup nöral tüp defekti olarak adlandırılan bir grupta yer alır. Bu durum, omurganın embriyonik gelişimi sırasında tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Spina bifida, hafiften şiddetliye kadar değişen derecelerde olabilir ve ciddi nörolojik ve fiziksel sorunlara yol açabilir.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, omurga kemiklerinin (vertebra) tam olarak kapanmaması nedeniyle omuriliğin ve omurilik sıvısının açıkta kaldığı bir doğum kusurudur. Bu durum, omurga ve sinir sisteminin gelişimini etkiler ve omurilikte hasara yol açabilir. Spina bifida, hafif formundan (spina bifida okkülta) ciddi forma (miyelomeningosel) kadar farklı türlerde ortaya çıkabilir.

Spina Bifida Türleri

Spina bifida, ciddiyetine ve omuriliğin hangi kısmını etkilediğine bağlı olarak üç ana türe ayrılır:

Spina Bifida Okülta:

  • En Hafif Form: Omurganın bir veya birkaç kemiği tam olarak kapanmaz, ancak omurilik genellikle etkilenmez.
  • Belirtiler: Genellikle belirti göstermez ve tesadüfen keşfedilir. Bazı durumlarda, cilt üzerinde bir çukur, tüylenme veya yağlı bir kist olabilir.

Meningosel:

  • Orta Şiddetli Form: Omurilik zarları (meninksler) omurgadaki açıklıktan dışarı çıkarak bir kese oluşturur.
  • Belirtiler: Omurilik etkilenmez, bu nedenle sinir sistemi hasarı nadirdir. Ancak kese enfeksiyon riski taşır.

Miyelomeningosel:

  • En Ciddi Form: Omurilik ve omurilik sıvısı, omurgadaki açıklıktan dışarı çıkarak bir kese oluşturur.
  • Belirtiler: Ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir. Omurilikte hasar, bacaklarda felç, bağırsak ve mesane kontrolü kaybı gibi sorunlara neden olabilir.

Spina Bifidanın Nedenleri

Spina bifidanın kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir. İşte yaygın nedenler:

Genetik Faktörler:

  • Ailede spina bifida veya diğer nöral tüp defekti öyküsü olan kişilerde risk artar.

Folik Asit Eksikliği:

  • Hamilelik öncesinde ve hamileliğin ilk aylarında yeterli folik asit alınmaması, spina bifida riskini artırabilir.

Çevresel Faktörler:

  • Diyabet, obezite ve bazı ilaçların kullanımı gibi anne sağlığı ile ilgili faktörler spina bifida riskini artırabilir.

Spina Bifida Belirtileri

Spina bifidanın belirtileri, durumun ciddiyetine ve omurganın hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak değişir. İşte yaygın belirtiler:

Spina Bifida Okülta:

  • Genellikle belirti göstermez.
  • Cilt üzerinde küçük bir çukur, tüylenme veya yağlı bir kist olabilir.

Meningosel:

  • Omurgada sıvı dolu bir kese.
  • Genellikle nörolojik belirtiler göstermez.

Miyelomeningosel:

  • Omurgada sıvı dolu büyük bir kese ve omurilik dokusu.
  • Bacaklarda felç veya güçsüzlük.
  • Bağırsak ve mesane kontrolü kaybı.
  • Hidrosefali (beyin omurilik sıvısının beyin içinde birikmesi).

Spina Bifida Teşhisi

Spina bifida, doğum öncesi veya doğum sonrası dönemde teşhis edilebilir. İşte yaygın teşhis yöntemleri:

Doğum Öncesi Teşhis:

  • Ultrason: Gebelik sırasında yapılan ultrason taramaları, spina bifida gibi doğum kusurlarını tespit edebilir.
  • Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan alınan örneğin analizi, nöral tüp defektlerini tespit edebilir.
  • AFP Testi: Anne kanında alfafetoprotein (AFP) düzeylerinin ölçülmesi. Yüksek AFP düzeyleri, nöral tüp defektlerini gösterebilir.

Doğum Sonrası Teşhis:

  • Fizik Muayene: Doğum sonrası yapılan fizik muayene, spina bifida varlığını tespit edebilir.
  • Röntgen, MR ve BT Taramaları: Omurga ve omurilik yapısını detaylı bir şekilde incelemek için görüntüleme testleri kullanılabilir.

Spina Bifida Tedavi Yöntemleri

Spina bifida tedavisi, durumun ciddiyetine ve belirtilerine bağlı olarak değişir. İşte yaygın tedavi yöntemleri:

Cerrahi Müdahale:

  • Doğum Öncesi Ameliyat: Gebeliğin 19-25. haftaları arasında yapılabilir. Omurgadaki açıklık onarılır ve bu, hidrosefali ve diğer komplikasyon riskini azaltabilir.
  • Doğum Sonrası Ameliyat: Doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde yapılır. Omurgadaki açıklık kapatılır ve omurilik korunur.

Fizik Tedavi:

  • Fizyoterapi: Hareketliliği artırmak, kas gücünü geliştirmek ve ortopedik cihazların kullanımı konusunda yardımcı olmak için uygulanır.

Mesane ve Bağırsak Yönetimi:

  • Mesane Eğitimi: Kateterizasyon ve diğer yöntemlerle mesane kontrolü sağlanabilir.
  • Bağırsak Yönetimi: Diyet, ilaçlar ve diğer yöntemlerle bağırsak fonksiyonları düzenlenebilir.

Ortopedik Müdahaleler:

  • Ortopedik Cihazlar: Bacak ortezleri, tekerlekli sandalyeler ve yürüteçler gibi cihazlar kullanılabilir.
  • Ortopedik Cerrahi: Omurga ve bacaklarda deformiteleri düzeltmek için cerrahi müdahale gerekebilir.

Spina Bifida’dan Korunma Yolları

Spina bifida riskini azaltmak için bazı önlemler alınabilir. İşte spina bifida’dan korunma yolları:

Folik Asit Kullanımı:

  • Hamilelik öncesinde ve hamileliğin ilk aylarında günlük olarak 400 mikrogram folik asit almak, spina bifida riskini azaltır.

Sağlıklı Beslenme:

  • Dengeli ve sağlıklı bir diyet, anne ve bebek sağlığını destekler.

Düzenli Sağlık Kontrolleri:

  • Gebelik öncesi ve sırasında düzenli doktor kontrolleri, spina bifida ve diğer doğum kusurlarını önlemek için önemlidir.

Risk Faktörlerinin Yönetimi:

  • Diyabet ve obezite gibi sağlık sorunlarının yönetimi, spina bifida riskini azaltabilir.

Spina Bifida Merak Edilenler

Spina bifida nasıl teşhis edilir?

Spina bifida, doğum öncesi ultrason, amniyosentez ve AFP testi gibi yöntemlerle teşhis edilebilir. Doğum sonrası fizik muayene ve görüntüleme testleri (röntgen, MR, BT) de teşhis için kullanılır.

Spina bifida belirtileri nelerdir?

Spina bifida belirtileri, durumun türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Spina bifida okülta genellikle belirti göstermezken, meningosel ve miyelomeningosel gibi ciddi formlar nörolojik ve fiziksel sorunlara yol açabilir.

Spina bifida tedavi edilebilir mi?

Spina bifida tedavi edilebilir, ancak tamamen iyileştirilemez. Tedavi, belirtilerin yönetilmesine ve komplikasyonların azaltılmasına odaklanır. Cerrahi müdahale, fizik tedavi, mesane ve bağırsak yönetimi, ortopedik müdahaleler yaygın tedavi yöntemleridir.

Spina bifida’dan nasıl korunabilirim?

Spina bifida riskini azaltmak için hamilelik öncesinde ve sırasında günlük olarak 400 mikrogram folik asit almak önemlidir. Ayrıca sağlıklı beslenme, düzenli sağlık kontrolleri ve risk faktörlerinin yönetimi de korunma yollarıdır.

Spina bifida neden olur?

Spina bifida’nın kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir. Folik asit eksikliği, diyabet, obezite ve bazı ilaçların kullanımı gibi faktörler risk artışına neden olabilir.